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长沙市人民政府关于印发《长沙市低收入家庭认定办法(试行)》的通知

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长沙市人民政府关于印发《长沙市低收入家庭认定办法(试行)》的通知

湖南省长沙市人民政府


长沙市人民政府关于印发《长沙市低收入家庭认定办法(试行)》的通知

长政发〔2010〕3号


各区、县(市)人民政府,市直机关各单位:
  现将《长沙市低收入家庭认定办法(试行)》印发给你们,请认真贯彻执行。

                  长沙市人民政府
                          二O一O年一月三十一日


长沙市低收入家庭认定办法(试行)

第一章 总  则


  第一条 为做好城乡低收入家庭社会救助工作,根据国家有关规定,结合本市实际,制定本办法。
  第二条 本办法所称城乡低收入家庭,是指家庭成员人均收入和家庭财产状况符合户籍所在地人民政府规定的城乡低收入标准的居民家庭。
  第三条 市民政局负责全市城乡低收入家庭收入核定的管理工作。
  区、县(市)民政部门以及街道办事处(乡镇人民政府)负责城乡低收入家庭收入核定的具体工作。
  社区(村)居民委员会根据街道办事处(乡镇人民政府)的委托,可以承担城乡低收入家庭收入核定的相关管理和服务工作。
  第四条 各级发改、价格、财政、统计、公安、劳动与社会保障、房产、建设、住房公积金、金融、证券、税务、工商等部门在各自职责范围内提供申请人家庭成员相关信息,协助民政部门做好城乡低收入家庭收入核定工作。
  第五条 各级财政部门每年应在年度部门预算中安排必要的工作经费,保障城乡低收入家庭收入核定工作的顺利开展。
  第六条 低收入家庭认定工作遵循下列原则:
  (一)属地管理,动态管理。
  (二)低收入标准与低保标准联动。
  (三)针对专项救助进行。


第二章 认定标准
  

  第七条 城乡低收入标准为城乡低保标准的2倍。
  凡共同生活的家庭成员人均月收入低于户籍所在地城乡低收入标准的家庭,均有申请认定为低收入家庭并依据有关专项救助制度的规定申请相应社会救助的权利。
  第八条 家庭成员是指具有法定赡养、抚养或扶养关系并共同生活的下列人员:
  (一)夫妻。
  (二)父母与未成年或虽已成年但无独立生活能力的子女。
  (三)祖父母、外祖父母与父母双亡且未成年或虽已成年但无独立生活能力的孙子女、外孙子女。
  (四)与兄、姐共同生活的父母双亡或者父母无力抚养的未成年弟、妹。
  (五)其他经县级以上民政部门认定的长期共同生活的成员。
  第九条 未成年人、不能独立生活的成年人与抚养、扶养义务人未共同生活的,视同为共同生活。
  在读的大中专学生,户口已迁出但仍由其家庭供养的,视为共同生活的家庭成员。
  第十条 家庭收入是指家庭成员在一定期限内拥有的全部可支配收入。具体包括:
  (一)工资性收入:工资、奖金、津贴、补贴、福利及其他劳动服务所得的报酬。
  (二)经营性净收入:从事生产经营所获得的全部营业收入、销售收入扣除经营性支出后的净收入。
  (三)财产性收入:土地和房屋出租收入、存款利息、有价证券股息红利、保险受益、其他投资收入、知识产权收入、财产出售收入(含房屋拆迁补偿收入)、其他财产性收入。
  (四)转移性收入:养老金或离退休金、基本生活费、失业保险金、遗属补助费、赔偿收入、捐赠收入、遗产收入、赡养(扶养、抚养)收入、提取住房公积金、一次性安置费和经济补偿金。
  (五)县级(含县级)以上民政部门确认的其他应计入的收入。
  第十一条 下列收入不计入家庭收入:
  (一)政府给予的奖金和特殊津贴,省级以上劳动模范退休后享受的荣誉津贴,建国前入党未享受离退休待遇的老党员生活补贴。
  (二)优抚对象享受的抚恤金、补助金、护理费、保健金和义务兵家属优待金,退役士兵安置补偿费。
  (三)政府、社会和学校给予贫困在校生的助学金、奖学金和生活补贴。
  (四)政府、社会组织和个人给予的临时性生活救助金。
  (五)因工(公)负伤人员的工伤医疗费、护理费、一次性伤残补助金、残疾人辅助器具费,因工(公)死亡人员的丧葬补助费、一次性抚恤金、人身伤害赔偿金中除生活费以外的部分。
  (六)从业人员按规定由所在单位代扣代缴或个人自缴的基本社会保险费(扣除社会保险费补贴部分)。
  (七)企业职工因企业改制所获得的一次性经济补偿收入。
  (八)征地拆迁补偿费中用于购买(或重建)住房、缴纳基本社会保险费的部分。
  (九)与孙子女、外孙子女共同生活的离退休人员所领取的养老金(离退休金)中等于或小于低保标准的两倍的部分。
  (十)计划生育奖励扶助金。
  (十一)百岁老人长寿保健金。
  第十二条 对工资性收入的调查评估按照以下规定执行:
  对在职职工收入的核定,由职工所在单位出具职工收入证明,单位主要领导签字,并加盖单位公章认定;其中月工资低于当地最低工资标准的,由县级以上(含县级)劳动保障部门审核认定。工资通过银行发放的,还需提供银行工资存折。
  对兼职收入等其他劳动收入,由个人诚信申报,有工作单位的由工作单位出具收入证明,无工作单位的由社区(村)居民委员会、街道办事处(乡镇人民政府)根据所从事的社会劳动情况评估确定。
  第十三条 对经营性净收入,由个体经营、私营企业者诚信申报,社区(村)居民委员会、街道办事处(乡镇人民政府)通过相关职能部门调查评估确定。
  第十四条 对财产性收入的调查评估按照以下规定执行:
  (一)利息收入、股息红利收入、保险受益和其他投资受益,由申请人家庭诚信申报,社区(村)居民委员会、街道办事处(乡镇人民政府)调查评估确定。
  (二)知识产权收入、出租和出售房屋等资产的收入,按照租赁、买卖等合同核定收入,合同价款明显低于市场价格的,由社区(村)居民委员会、街道办事处(乡镇人民政府)评估确定。征地拆迁补偿收入和劳动力安置补偿费凭拆迁协议及补偿金领取证明予以认定。
  第十五条 对转移性收入的调查评估按照以下规定执行:
  (一)养老金和离退休金。凭本人养老金和离退休金领取存折予以认定。
  (二)基本生活费和失业保险金。通过银行发放的,凭领取存折予以认定;未通过银行发放的,由区、县(市)劳动部门或街道(乡镇)劳动保障站出具证明,单位主要领导签字,并加盖单位公章认定。
  (三)遗属补助费。通过银行发放的,凭领取存折予以认定;未通过银行发放的,凭单位开具的遗属补助费证明予以认定。
  (四)赔偿收入、捐赠收入、遗产收入。凭人民法院调解书、判决书、协议、公证书等证明文件予以认定。
  (五)一次性经济补偿金和安置费。凭用人单位解除(终止)劳动合同证明文件以及领取证明资料予以认定。
  (六)赡(扶、抚)养收入。有协议、裁决或判决的,按照协议、裁决或判决的数额予以认定;没有协议、裁决或判决的,有赡(扶、抚)养义务人家庭人均月收入在当地低保标准1.5倍以下的,视为无赡(扶、抚)养能力;家庭人均月收入超过当地低保标准1.5倍以上的,赡(扶、抚)养费按超过部分除以应赡(扶、抚)养人数的得数予以认定。
  (七)提取住房公积金。凭公积金支取凭证予以认定。
  第十六条 有下列情形之一的,不得认定为低收入家庭:
  (一)未按规定提出申请、提供有关证件、证明,或证件、证明提供不齐全的。
  (二)不配合或不授权工作人员依法进行调查,隐瞒家庭真实收入和财产,提供虚假证明,或故意放弃、转移生活权益和财产的。
  (三)家庭拥有或使用机动车辆(残疾人专用车、摩托车除外),安排子女出国留学或在义务教育期间进入私立高收费学校就读,家庭成员自费出国旅游等,家庭日常生活消费支出明显高于低收入家庭标准的。
  (四)提出申请前三年内非拆迁原因购买商品房(不含保障性住房),或者豪华装修住房且无突发困难的。
  (五)调查期内家庭银行存款、有价证券、股票等金融资产人均超过低收入标准15倍的。
  (六)失业家庭成员在劳动年龄内有劳动能力而不进行失业登记,或经就业服务机构3次介绍就业无正当理由拒绝就业,或就业后无正当理由放弃就业的。
  (七)抛荒责任田(土)的。
  (八)因赌博、吸毒行为造成家庭生活困难且未改正的。
  (九)暂住人口、流动人口、外地来长就读的在校学生。
  (十)经县级以上民政部门认定的其他情形。


第三章 认定程序
  

  第十七条 低收入家庭认定工作实行属地管理,结合专项救助进行。城乡居民家庭在申请城乡低保之外的其他社会救助时,由户主通过社区(村)居民委员会向户籍所在地街道办事处(乡镇人民政府)提出认定为低收入家庭的书面申请。同一区、县(市)范围内人户分离的,向居住地街道办事处(乡镇人民政府)申请。申请住房保障的家庭,应先行取得住房困难资格方可向民政部门认定为低收入家庭。
  第十八条 与社会救助无直接关系的低收入家庭认定申请,民政部门可不予受理。
  第十九条 户主在提交书面申请时,应当提供户口簿、家庭成员居民身份证原件和复印件、家庭成员收入证明、财产证明、申请其他专项社会救助的凭据,如实填写《长沙市低收入家庭收入和财产申报表》,并根据不同情况提供下列材料:
  (一)居住地与户籍地不一致的,提供户主出具的人户分离的情况说明和居住地社区居(村)民委员会出具的在当地的房屋、收入证明。
  (二)自缴养老保险、医疗保险等费用的凭证。
  (三)有法定赡养人、扶养人或抚养人的,提供赡养人、扶养人或抚养人的收入证明或赡养、扶养、抚养协议或有关法律文书。
  (四)家庭成员中有残疾人的,提供残疾证。
  (五)家庭成员中有重病的,提供县级以上医院出具的疾病诊断证明。
  (六)家庭成员中有16周岁以上全日制在读学生的,提供在读证明。
  (七)从事农业生产的家庭,提供土地(山林、水塘)等生产资料承包或者租赁合同,以及由村民委员会出具的农业收入评估证明。
  (八)其他必需的有关证明。
  第二十条 社区(村)居民委员会在受理申请人的申请时,应当告知申请人相关事项,对申请人提供的证件和证明材料进行审验,确认其真实有效和完备的,应及时受理并予以登记,发给《长沙市低收入家庭诚信承诺书》、《长沙市低收入家庭收入和财产申报表》和《长沙市低收入家庭申请审批表》。
  社区(村)居民委员会自收到申请人申请和相关证明材料之日起7个工作日内完成入户调查、民主评议,并将评议结果在申请人所在社区(村)张榜公示。公示3日后无异议的,签出推荐意见并将相关资料报所在街道办事处(乡镇人民政府)进行审核。
  第二十一条 街道办事处(乡镇人民政府)在收到社区(村)居民委员会报送的审批材料之日起5个工作日内完成审核,并将审核结果在所在社区(村)张榜公示。公示3日后无异议的,报区、县(市)民政局审批。
  第二十二条 区、县(市)民政局在收到街道办事处(乡镇人民政府)报送的审批材料之日起5个工作日内完成审批,将审批结果以书面形式通知街道办事处(乡镇人民政府),由申请人所在社区(村)张榜公示。公示3日后无异议的,出具《长沙市低收入家庭核定证明》,并在7个工作日内报市民政局备案。
  第二十三条 街道办事处(乡镇人民政府),区、县(市)民政局对经评议、审核、审批确认为不符合低收入家庭条件的,应当书面通知申请人并说明理由。
  第二十四条 区、县(市)民政局以及街道办事处(乡镇人民政府)应当通过书面审查、入户调查、信息查证、邻里访问以及信函索证等方式,对申请低收入家庭收入核定的家庭至少近6个月的收入和财产情况、支出情况进行调查核实。有关个人、单位、组织应当积极配合,并如实提供有关情况。申请对象应该授权民政部门依法展开相关调查。
  第二十五条 区、县(市)民政局以及街道办事处(乡镇人民政府)可以对申请家庭成员的收入和财产进行查询。公安(户籍和车辆管理)、劳动保障(社会保险)、房产、住房公积金、民政、金融、证券、工商、税务等职能部门和机构应当如实提供下列与申请对象有关的信息,并出具书面证明材料:
  (一)就业、缴纳社会保险费和领取社会保险金的情况。
  (二)住房公积金缴纳和使用的情况。
  (三)企业和个体工商户的注册登记、生产经营情况。
  (四)个人、个体工商户以及企业的纳税情况。
  (五)房产拥有、房产交易和房屋出租的情况。
  (六)车辆拥有的情况。
  (七)享受有关社会救助、优待抚恤的情况。
  (八)存款、有价证券、商业保险等情况。
  (九)根据有关规定应当提供的其他情况。
  要加强低收入家庭收入核定工作信息化建设,上述各职能部门要与低收入核定工作机构实现网络对接、信息共享。
  第二十六条 区、县(市)民政局以及街道办事处(乡镇人民政府)进行入户调查、邻里访问、信息调取等核对工作时,应当派出至少2名工作人员,并出示相关证件。
  第二十七条 区、县(市)民政局以及街道办事处(乡镇人民政府)及其工作人员应当对在核对过程中获得的涉及申请对象的信息予以保密,不得向与核对工作无关的组织或者个人泄露。
  第二十八条 城乡居民最低生活保障家庭可直接认定为低收入家庭,不再进行低收入家庭收入核定。
  第二十九条 《长沙市低收入家庭收入核定证明》由市民政局监制,区、县(市)民政局核发,有效期为1年,1年期满需重新认定。
  第三十条 区、县(市)民政局应当以户为单位建立低收入家庭档案,并将低收入家庭情况及其享受有关社会救助的情况及时登记归档。
  教育、卫生、建设、房产、劳动保障、司法、工商、税务、公用事业、工会、残联等部门或机构应当及时将对低收入家庭的救助情况提供给区、县(市)民政局。


第四章 监督管理
  

  第三十一条 区、县(市)民政局以及街道办事处(乡镇人民政府)应当设立举报箱或举报电话,接受群众和社会监督。
  第三十二条 申请低收入家庭认定的家庭不如实提供相关情况,隐瞒收入和财产,骗取相关待遇的,由区、县(市)民政局取消已出具的低收入家庭证明或宣布作废,由具体实施相关社会救助的部门追缴已发放的救助资金或实物,并记入人民银行企业和个人信用信息基础数据库、省市信用信息征信系统基础数据库及有关部门建立的诚信体系。
  国家机关、企事业单位、社会团体、村(居)民委员会以及其他社会组织,不如实提供申请低收入家庭认定的家庭及其家庭成员的相关情况,或出具虚假证明的,由区、县(市)民政局提请其上级主管机关或者有关部门依照法律、法规和有关规定处理,并记入人民银行企业和个人信用信息基础数据库、省市信用信息征信系统基础数据库及有关部门建立的诚信体系。
  第三十三条 任何人都有义务配合低收入家庭认定工作。无理取闹,侮辱、殴打低收入家庭认定工作人员,或阻碍审批管理工作机构工作人员依法执行公务的,依法予以处理;构成犯罪的,依法追究刑事责任。
  第三十四条 低收入家庭认定工作人员玩忽职守、滥用职权、徇私舞弊的,由所在单位或上级机关、监察机关根据其违法违纪事实,依法给予行政处分;涉嫌犯罪的,依法移送司法机关处理。


第五章 附  则


  

  第三十五条 各区、县(市)人民政府可根据本办法制定具体实施细则。
  第三十六条 本办法自2010年3月1日起施行。



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河南省社会福利机构管理规定

河南省人民政府


河南省社会福利机构管理规定
河南省人民政府
河南省人民政府令第60号


(2001年3月29日河南省政府第104次常务会议审议通过)


第一条 为了加强社会福利机构的管理,维护社会福利机构及其服务对象的合法权益,促进社会福利事业的健康发展,根据国家法律和有关规定,结合本省实际,制定本规定。
第二条 本规定适用于在本省行政区域内兴办的为老年人、残疾人、孤儿和弃婴提供养护、托管、康复等服务的各类社会福利机构及有关的行政管理活动。
第三条 社会福利机构应当遵守国家法律、法规和本规定,坚持社会福利性质,确保服务质量。
第四条 县级以上人民政府的民政部门负责社会福利机构的管理和监督。
有关行政部门应当按照各自的职责,配合民政部门共同做好社会福利机构管理工作。
第五条 各级人民政府应当将社会福利事业的发展纳入当地国民经济和社会发展规划,统筹安排,合理布局,鼓励和引导社会力量多形式、多渠道兴办或资助社会福利机构,促进社会福利事业与当地社会经济协调发展。
第六条 依法成立的组织、法人或具有完全民事行为能力的公民(以下简称申办人),凡符合社会福利机构设置规划,具备条件的,可以依照本规定,兴办社会福利机构。
第七条 兴办社会福利机构应当按照国家民政部门规定的条件提交相关材料,并按下列程序申请批准:
(一)申办需冠省名的社会福利机构,由省民政部门审批;
(二)香港、澳门、台湾地区和境外组织或个人投资兴办的社会福利机构,经省外经贸部门审核后,由省民政部门审批。
(三)其他社会福利机构的申办,由省辖市民政部门审批或规定。
第八条 民政部门应当自受理申办申请之日起30日内进行审查,作出同意筹办或者不予同意筹办的决定,并将审批结果以书面形式通知申办人。
第九条 经民政部门批准设置的社会福利机构,凭《社会福利机构设置批准证书》,到以下有关部门依法办理登记后,方可开业:
(一)属事业单位性质的,依照事业单位管理规定,由编制管理机关登记;
(二)属企业性质的,依照工商管理有关规定,由工商行政管理部门登记;
(三)属民办非企业单位性质的,依照民办非企业单位管理规定进行登记。
严禁任何单位和个人伪造、涂改、出借、转让《社会福利机构设置批准证书》。
第十条 社会福利机构改变名称、住所、主要负责人以及服务范围、服务性质,或者分立、合并、解散的,应当按照国家有关法律、法规和民政部门的规定办理相关手续后,到有关部门依法办理变更登记或注销手续。
第十一条 社会福利机构应当与服务对象或其法定代理人签订服务协议。服务协议应包括以下主要内容:
(一)双方当事人的基本情况;
(二)服务内容和方式;
(三)收费标准及结算办法;
(四)服务期限;
(五)协议变更、解除及终止条件;
(六)违约责任;
(七)双方当事人约定的其他事项。
第十二条 社会福利机构应当执行民政、卫生等有关部门制定的技术标准和服务规范,按照登记批准的服务范围执业。
社会福利机构应当建立健全各项规章制度和服务标准,张榜公布并报民政部门备案。
第十三条 对社会福利机构实行服务质量等级评估制度。民政部门应当根据社会福利机构的设施(设备)条件、人员配备、管理水平、服务质量、信誉等情况进行综合评估。社会福利机构服务质量等级的具体评估办法由省民政部门另行制定。
第十四条 社会福利机构的收费项目和标准应当按照国家有关规定执行;国家没有规定的,由省民政部门会同省财政、价格主管部门规定。
社会福利机构收费,必须使用国家和本省规定的票据。
社会福利机构对服务对象不得以赞助、集资等形式强行收取不合理费用或随意提价。
第十五条 社会福利机构应当在民政部门的指导下,加强行业自律,积极开展行业协作和有利于社会福利事业发展的活动。
第十六条 社会福利机构实行自主经营,自负盈亏,并按照国家和本省的规定,享受有关税费优惠政策。
第十七条 社会福利机构依照法律规定可以接受捐赠。捐赠款物的使用,应当尊重捐赠人的意愿。社会福利机构接受和使用捐赠的有关情况应当向民政部门备案,并以适当的方式向社会公布。
社会福利机构接受捐赠的款物应当设立专帐管理,不得侵占、挪用和私分。
第十八条 对在社会福利事业发展中做出突出贡献的单位和个人应当予以表彰、奖励。
第十九条 社会福利机构违反本规定,有下列情形之一的,由民政部门按照管理权限,视其情节轻重,给予警告,并处以2000元以上、10000元以下的罚款:
(一)未经批准擅自开业的;
(二)伪造、涂改、出借、转让《社会福利机构设置批准证书》的;
(三)擅自分立、合并、解散社会福利机构,或擅自变更社会福利机构的名称、住所、主要负责人以及服务范围、服务性质的。
罚款应一律按照国家和本省关于罚款决定与罚款收缴分离的有关规定执行。
第二十条 社会福利机构在执业活动中,因违反法律、法规和本规定,侵害服务对象合法权益的,应当依法承担民事责任;构成犯罪的,由司法机关依法追究刑事责任。
第二十一条 国家机关的工作人员,在对社会福利机构的管理活动中,具有以下行为之一的,由其主管部门或者监察部门依法给予行政处分;构成犯罪的,依法追究刑事责任:
(一)逾期不作出行政审批决定或不办理有关登记手续的;
(二)不按规定的程序、标准对社会福利机构进行服务质量等级评估,或故意作出虚假的评估结论的;
(三)不按照规定为社会福利机构办理享受优惠待遇手续的;
(四)侵害社会福利机构合法权益的;
(五)有玩忽职守、滥用职权、徇私舞弊等其他违法行为的。
第二十二条 本规定自发布之日起施行。


2001年4月6日

异常情况的分类指导标准(试行)

卫生部


异常情况的分类指导标准(试行)
1986年7月21日,卫生部

一、不许结婚者:
1.直系血亲或3代以内旁系血亲之间。
2.婚配双方均患有重症智力低下者。
二、暂缓结婚者:
1.性病、麻风病未治愈者。
2.精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病发病期间。
3.各种法定报告传染病规定的隔离期。
三、可以结婚,但不许生育者:
1.男女任何一方患有严重的常染色体显性遗传病,包括:强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性致盲眼病(双侧性视网膜母细胞瘤、先天性无虹膜、显性遗传的视网膜色素变性,显性遗传的双侧性先天性小眼球)。
2.婚配双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病如:先天性聋哑。
3.婚配的任何一方患有下列多基因病的高发家系患者:精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病病情稳定者,先天性心脏病。
(注:高发家系指除患者本人外,其父母或兄弟姐妹中有1人或更多人患同样遗传疾病者)
4.不属上述范围的罕见严重遗传病,凡能致死或造成生活不能自理,且子女能直接发病,又不能治疗者,可提供专家组会诊决定(如:结节性硬化、遗传性共济失调、马凡氏综合症等)。
四、可以结婚,但需限制生育者:
严重的性链锁隐性遗传病(指血友病、进行性肌营养不良),女性携带者与正常男性婚配,应做产前诊断,判定胎儿性别,女胎保留,男胎终止妊娠。不具备判定胎儿性别条件的地区,不许生育。
(注:性链锁隐性遗传病的携带者:指男患者的女儿,或生育过男性患儿的再婚妇女)
附:凡属下列疾病,婚姻保健工作者应对之进行劝导宣教,使之充分理解婚育后果,并采取必要的防治措施。
1.危害生命的脏器严重代偿功能不全。
2.可矫治的影响性功能的生殖器官畸形。
3.足以直接影响子女健康的一些遗传病(婚配双方之一患有原发性癫痫、成年多囊肾、男女双方均为白化病、β—地中海贫血携带者(华南地区),以及高原地区的动脉导管未闭等)。
4.婚姻生育足以使婚配双方已患病症加重恶化者。
附1:女性婚前健康检查表(略)
附2:(略)
附3:有关影响婚育的几种疾病的诊断要点,供婚保医生参考
一、强直性肌营养不良
一般20—30岁发病。表现为进行性面部,四肢远端肌肉与胸锁乳突肌的萎缩,面部显得无表情。本病特点为肌肉的收缩与松弛皆迟缓,如握手后不能正常放松。患者肢体僵硬,活动不灵。此外典型者并表现有未老先秃,早年白内障,智能减退,睾丸萎缩。
二、遗传性痉挛性共济失调
常在成年时发病。最早表现为步态蹒跚,继而出现上肢运动不协调,如不能稳当地用筷匙进食。有视力减退。逐渐下肢痉挛,最后导致卧床不起。体检可见小脑性共济失调体征,且肌张力增高,腱反射亢进。
三、结节性硬化
多于幼儿期发病。癫痫常为最早的表现,随之智能发育迟滞,出现心理变态,常不会说话,有手与指的不自主运动。体检可见面部蝴蝶状分布的黄色或粉红色或红色小丘疹,为皮脂腺瘤。脑部,视网膜或内脏常发生肿瘤。一般不能活至成年。
四、进行性肌营养不良(性链锁隐性)
一般3至6岁发病。开始时上楼或跑动时易跌倒。自蹲位或坐位起立时须用双手与上肢的支撑。继而出现鸭行步态;站立时两腿分开,以保持平衡。腰椎前凸致腹部膨出,肩胛骨则呈翼状耸起。体检可见肩带及四肢近端肌肉萎缩,但小腿腓肠肌假性肥大。晚期患儿须靠轮椅车活动,最终卧床不起,死于感染。部分患儿智能低下。实验室检查肌酸激酶,谷草转氨酶,乳酸脱氢酶活性皆升高。
五、软骨发育不全
患儿出生时即可见骨骼畸形。长大后的典型表现为短肢性侏儒,特别是肱骨与肢骨过短,手脚各管状骨也过短,手指呈车轮样展开。下胸椎,上腰椎后凸,下腰椎代偿性前凸;骨盆前倾,入口受阻,怀孕患者需剖腹取胎。患者头大,鼻塌,颅顶相对膨出,但智力正常。走动时步态摇摆。X线示长骨干骺端呈喇叭形,骨骺套入其中。第一腰椎至第五腰椎椎弓根间距离逐渐变窄,与正常人相反,是本病的典型表现。
六、成骨不全
出生后,患儿极易发生骨折。用力时肌腱的拉扯或轻微的碰撞即可以导致骨折,但不伴剧痛。青春期后,可能由于内分泌的变化,骨折倾向减低,由于多次骨折及弓形腿,故下肢短,患者呈短肢性侏儒,耳骨硬化导致耳聋。眼部特点为蓝色巩膜。皮肤薄,易有皮下出血。X线示骨皮质极薄,骨质疏松,透亮度明显增高,有多处骨折。
七、马凡综合症
患者身材过高,四肢细长,远端各骨更为明显,表现为蜘蛛指趾。头面长,可有鸡胸或漏斗胸,脊柱侧弯及后凸常见。眼部可见晶体脱位,近视,甚至视网膜剥离。常有主动脉根部膨出,形成主动脉瘤,可因动脉破裂造成猝死。
八、血友病(伴性遗传病)
出血症状多在2岁以内出现,轻微损伤可引起出血不止,常见部位为皮下组织,关节与牙龈。扁桃体摘除,拔牙等小手术,手割破,舌咬破等皆可引起严重出血。内脏出血,如胃肠道与泌尿道,也颇多见。凝血时间显著延长,但出血时间正常。本病系由于抗血友病球蛋白缺乏所致。
九、成年型多囊肾
多在40至60岁发病。最早常表现有腰腹部不适,甚至疼痛。常并发显微镜血尿或肉眼血尿,若病情发展,可导致高血压,最后出现肾功能衰竭而死亡。
十、动脉导管未闭
由于动脉导管未闭,血液不断从压力较高的主动脉流入压力较低的肺动脉,肺循环的血流量增多,回流至左心的血液也相应增加,左心负荷加重,因而左心室扩大,心功能不全,表现为劳累后易心跳气短、咳嗽、咯血等。最后出现左心衰竭。当肺动脉压显著增高时,血液反而自肺循环逆流入主动脉而出现紫绀。典型的体征有胸骨左缘二肋间的连续性机器样杂音。X线可见肺动脉影增强,肺动脉总干弧凸起。心电图示左心室肥大,甚至伴右心室肿大。心导管检查可以确诊。
十一、β地贫杂合子
一般无贫血表现。但血涂片中可见多数色浅的小红细胞,甚至靶形细胞。血红蛋白电泳示A2升高。
十二、白化病
患儿皮肤呈浅的粉红色。毛发银白色,虹膜灰蓝色,但瞳孔呈粉红色。患儿常羞明,双眼常有内斜或外斜视与水平震颤,视力减退。日光照射部位的皮肤易出现灼伤,久之可出现癌变。部分患儿伴有智能低下。
十三、先天性聋哑
先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病,我国群体患病率约为1∶1500,患儿出生后即有严重听力减退,由于听力差,无法学习语言,因而造成继发性语言不能。本病主要为常染色体隐性遗传,有遗传异质性。本病与后天性聋哑或正常人通婚后,子女一般不发病。但两个先天性聋哑患者结婚后,有相当一部分家庭的子女全部发病。由于本病目前无法治疗,造成终生残废。因此先天性聋哑如与另1个先天性聋哑结婚,不应生育。
本病应与感染、药物、外伤等原因造成的后天性聋哑鉴别。鉴别要点:1.后天性聋哑有明确的病史,如中枢神经感染、使用耳毒性药物(链霉素等)。2.后天性聋哑一般出生后有听力与言语学习能力,但在感染或使用药物后听力明显下降,学习语言能力也随之丧失。3.体检时目前还不可能鉴别,诊断主要依靠病史。
十四、影响婚、育的眼科遗传病
(一)双侧性视网膜母细胞瘤
本病是儿童期最常见的恶性肿瘤之一,发病率为1∶12000。肿瘤起于眼内视网膜。因多见于幼儿,开始时不引起注意。肿瘤长至瞳孔后方时,视力丧失,瞳孔出现黄色光反射,状似猫眼,称为“黑蒙性猫眼”。以后引起青光眼,眼球突出。如不治疗,可向颅内蔓延或全身转移致死。主要治疗方法为眼球摘除。本病双侧性者均为常染色体显性遗传,子女50%发病。本病可致死,即使治疗后幸存,亦常为双眼失明致残。因此应不再生育。由于本病只有在确诊并摘除眼球后才能生存至婚育年龄,因此诊断主要依靠病史。
(二)先天性无虹膜
本病较少见。患者无虹膜,因此瞳孔与角膜等大,看不到棕色虹膜。一般视力很差、畏光,易合并青光眼而致盲。目前还无特效治疗。本病均为常染色体显性遗传,患者的子女约50%发病,因此不应生育。
(三)视网膜色素变性(显性遗传型)
本病是常见的遗传眼病,患病率约1∶3000,起病于少年儿童期,主要症状为夜盲、视野缩小,逐渐进行至失明。眼底检查可见视网膜血管变细,视网膜有多量色素堆积、视乳头呈蜡黄色。必要时可作视网膜电流图确诊(呈熄灭型或明显降低)。本病有多种遗传方式,显性遗传型较少见。如除患者本人外,其父母之一亦患有本病,可确定为显性遗传型,其子女约50%发病,故不应生育。
(四)双侧性先天性小眼球(显性遗传型)
本病是较常见的先天性眼病,患病率为1∶10000。表现为眼球与角膜在出生时即明显小于正常,常伴有眼内组织缺损,先天性白内障等病变,视力常很差,目前无特殊治疗方法。本病可为散发性或遗传性。如除患者本人外,其父母之一亦患有本病,则为显性遗传型,其子女约50%发病,故不应生育。
十五、精神病
(一)精神发育迟滞或称精神发育不全,迟滞或智力低下,是指出生前或出生后导致中枢神经系统发育障碍,表现以智力低下为主的征候群,分3类:
第一类:重度智力低下(白痴)
智商在25至30以下,相当婴儿智力,不会说话,只能发音,感情反应基于原始本能状态,生活不能自理,无防卫能力。禁止结婚。
第二类:中度智力低下,(痴愚)占20%左右。智商在25至50,培养教育后只会简单生活用语,词汇贫乏,连贯性差,教育后有简单数的概念和简单劳动,生活半自理,很难进行学习。可以结婚,不能生育。
第三类:轻度智力低下,(愚鲁)约占75%。智商在50至70,发病率3‰,发音较前清楚,培养后可学会连贯用语,思维能力差,分不清主次,计能有困难,能从事简单劳动,生活能自理。可以结婚,不宜生育
(二)精神分裂症:是常见的病因不明的重症精神病,多发生于青壮年,有思维、情感和行为障碍,常导致精神活动不协调,病程多为迁延性,遗传有主要影响,为多基因遗传。
(三)躁狂抑郁症,情感性精神病,以情感高涨和低落时为主要特征,并伴相应思维和行为改变,不导致人格缺陷,呈间歇性发作,与遗传的关系大于精神分裂症,可能为显性伴性或多基因遗传。